he conseguido hacerme miembro del blog de Jesús pero ahora no consigo poner ningun comentaria, cómo lo hago?

Sindrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los hombres, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.


En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del SPW para recomendar el test genético. En 2001, en Pediatrics, se publicó una revisión consensuada por varios especialistas de dichos criterios.

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara. Fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

También se denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat.



Causas-Etiología
El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el brazo corto del cromosoma 5 (pérdida parcial de los brazos cortos).


El diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el análisis cromosómico. Son excepcionales los casos que encuentran su origen en translocaciones equilibradas (intercambio de material genético entre un fragmento de los brazos cortos de un cromosoma 5 y otro cromosoma). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo éstos casos más severos que los casos esporádicos

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil.



Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja.

También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies.

Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hernia inguinal, diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos, y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales.

Con todo, el síntoma más característico es la forma especial del llanto, parecido al maullido del gato, y que se percibe sobre todo en los niños muy pequeños. A medida que el enfermo se hace mayor, el grito aparece más normal, llegando un instante en el que desaparece aquel carácter.

Otro hecho fundamental y constante, es la oligofrenia.

La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.

http://www.youtube.com/watch?v=OrvOwXxoEMw

X-FRAGIL

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

Ahora vamos a ver Qué es el Síndrome X Frágil:

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE

El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, significa que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el nacimiento o a muy temprana edad.

El niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.

Como con otros síndromes, los individuos con Cornelia de Lange se asemejan fuertemente uno con otro. Las características comunes incluyen: peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).

Las características faciales típicas incluyen las cejas muy finas juntándose al centro, las pestañas largas, nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean delgados.

Otras características frecuentes incluyen pelo excesivo del cuerpo, las manos y los pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal, defectos del corazón, el paladar hendido, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso de desarrollo.

¿POR QUÉ ES LLAMADO SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE?

En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió dos niños con las características similares, uno de 17 meses y otro de 6 meses, que fueron admitidos en un hospital de niños. El primer niño tenía pulmonía. Su primer año de vida había sido caracterizado por muchas dificultades de alimentación y era muy pequeño para su edad y tenía el perímetro de su cabeza pequeño.

Otras características faciales inusuales fueron observadas por la Dra. de Lange.

Poco después que admitieron a otra pequeña que tenía no sólo problemas médicos comunes, sino que la semejanza de uno al otro era notable. En cada caso la doctora describió lo que observó con gran cuidado y detalle.

La Doctora siguiendo su instinto: "Primero observó con mucho cuidado y detenidamente." Aquí ya estaba el rompecabezas y estaba apta para encontrar a pacientes similares en la literatura medica. Cornelia de Lange ahora es generalmente acreditada describiendo la colección de síntomas de este síndrome que lleva su nombre.

El síndrome algunas veces también es referido como Síndrome de Brachmann-de-Lange después que el Dr. . W. Brachmann, describió un paciente similar en 1916. La Dra. de Lange quizá estudió su reporte porque se concentró en las características de los labios específicamente y de los sintamos faciales escribió realmente poco.

La incidencia exacta no es muy clara pero se puede decir que puede nacer un niño de cada 10,0000 a 30,000 nacimientos .

Antes muchos de estos niños morían por problemas médicos muy severos y no se conocía la causa, ahora ya no es el caso ya que pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención medica teniendo grandes logros, el rango de este síndrome es de moderado a severo.

En el presente la causa todavía se desconoce pero se sabe o se sospecha que algún gen puede ser responsable, no en el sentido de que este gen pase directamente de alguno de los padres al niño y tampoco quiere decir que si se quiere tener otro hijo va a nacer con el mismo síndrome. Es un gen muy raro y que se está investigando, en el presente existen muchos programas de investigación trabajando para determinar y encontrar respuestas a lo que causa el Síndrome de Cornelia de Lange.

Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve.

En el área de lenguaje por lo regular siempre hay algún tipo de retraso, en el desarrollo de estos niños siempre es indispensable algún tipo de estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el mejor funcionamiento de todas las áreas