El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, significa que está presente desde el nacimiento. La mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el nacimiento o a muy temprana edad.
El niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.
Como con otros síndromes, los individuos con Cornelia de Lange se asemejan fuertemente uno con otro. Las características comunes incluyen: peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Las características faciales típicas incluyen las cejas muy finas juntándose al centro, las pestañas largas, nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean delgados.
Otras características frecuentes incluyen pelo excesivo del cuerpo, las manos y los pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal, defectos del corazón, el paladar hendido, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso de desarrollo.
¿POR QUÉ ES LLAMADO SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE?
En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió dos niños con las características similares, uno de 17 meses y otro de 6 meses, que fueron admitidos en un hospital de niños. El primer niño tenía pulmonía. Su primer año de vida había sido caracterizado por muchas dificultades de alimentación y era muy pequeño para su edad y tenía el perímetro de su cabeza pequeño.
Otras características faciales inusuales fueron observadas por la Dra. de Lange.
Poco después que admitieron a otra pequeña que tenía no sólo problemas médicos comunes, sino que la semejanza de uno al otro era notable. En cada caso la doctora describió lo que observó con gran cuidado y detalle.
La Doctora siguiendo su instinto: "Primero observó con mucho cuidado y detenidamente." Aquí ya estaba el rompecabezas y estaba apta para encontrar a pacientes similares en la literatura medica. Cornelia de Lange ahora es generalmente acreditada describiendo la colección de síntomas de este síndrome que lleva su nombre.
El síndrome algunas veces también es referido como Síndrome de Brachmann-de-Lange después que el Dr. . W. Brachmann, describió un paciente similar en 1916. La Dra. de Lange quizá estudió su reporte porque se concentró en las características de los labios específicamente y de los sintamos faciales escribió realmente poco.
La incidencia exacta no es muy clara pero se puede decir que puede nacer un niño de cada 10,0000 a 30,000 nacimientos .
Antes muchos de estos niños morían por problemas médicos muy severos y no se conocía la causa, ahora ya no es el caso ya que pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención medica teniendo grandes logros, el rango de este síndrome es de moderado a severo.
En el presente la causa todavía se desconoce pero se sabe o se sospecha que algún gen puede ser responsable, no en el sentido de que este gen pase directamente de alguno de los padres al niño y tampoco quiere decir que si se quiere tener otro hijo va a nacer con el mismo síndrome. Es un gen muy raro y que se está investigando, en el presente existen muchos programas de investigación trabajando para determinar y encontrar respuestas a lo que causa el Síndrome de Cornelia de Lange.
Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve.
En el área de lenguaje por lo regular siempre hay algún tipo de retraso, en el desarrollo de estos niños siempre es indispensable algún tipo de estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el mejor funcionamiento de todas las áreas
El niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.
Como con otros síndromes, los individuos con Cornelia de Lange se asemejan fuertemente uno con otro. Las características comunes incluyen: peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Las características faciales típicas incluyen las cejas muy finas juntándose al centro, las pestañas largas, nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean delgados.
Otras características frecuentes incluyen pelo excesivo del cuerpo, las manos y los pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal, defectos del corazón, el paladar hendido, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso de desarrollo.
¿POR QUÉ ES LLAMADO SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE?
En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió dos niños con las características similares, uno de 17 meses y otro de 6 meses, que fueron admitidos en un hospital de niños. El primer niño tenía pulmonía. Su primer año de vida había sido caracterizado por muchas dificultades de alimentación y era muy pequeño para su edad y tenía el perímetro de su cabeza pequeño.
Otras características faciales inusuales fueron observadas por la Dra. de Lange.
Poco después que admitieron a otra pequeña que tenía no sólo problemas médicos comunes, sino que la semejanza de uno al otro era notable. En cada caso la doctora describió lo que observó con gran cuidado y detalle.
La Doctora siguiendo su instinto: "Primero observó con mucho cuidado y detenidamente." Aquí ya estaba el rompecabezas y estaba apta para encontrar a pacientes similares en la literatura medica. Cornelia de Lange ahora es generalmente acreditada describiendo la colección de síntomas de este síndrome que lleva su nombre.
El síndrome algunas veces también es referido como Síndrome de Brachmann-de-Lange después que el Dr. . W. Brachmann, describió un paciente similar en 1916. La Dra. de Lange quizá estudió su reporte porque se concentró en las características de los labios específicamente y de los sintamos faciales escribió realmente poco.
La incidencia exacta no es muy clara pero se puede decir que puede nacer un niño de cada 10,0000 a 30,000 nacimientos .
Antes muchos de estos niños morían por problemas médicos muy severos y no se conocía la causa, ahora ya no es el caso ya que pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención medica teniendo grandes logros, el rango de este síndrome es de moderado a severo.
En el presente la causa todavía se desconoce pero se sabe o se sospecha que algún gen puede ser responsable, no en el sentido de que este gen pase directamente de alguno de los padres al niño y tampoco quiere decir que si se quiere tener otro hijo va a nacer con el mismo síndrome. Es un gen muy raro y que se está investigando, en el presente existen muchos programas de investigación trabajando para determinar y encontrar respuestas a lo que causa el Síndrome de Cornelia de Lange.
Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve.
En el área de lenguaje por lo regular siempre hay algún tipo de retraso, en el desarrollo de estos niños siempre es indispensable algún tipo de estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el mejor funcionamiento de todas las áreas
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